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遺伝子図鑑

カテゴリ 関連検査項目
肌・髪 髪の太さ
検査項目概要
日本人の髪の太さの平均値は0.07〜0.1mmであり、欧州の女性の平均(0.05mm)です。一般的に男性よりも女性、子供よりも大人の方が髪は太目で、太い髪は硬くなる傾向です。
対象遺伝子名
EDAR EDAR遺伝子は髪の発達を調節する機能があります。この遺伝子がTC型、CC型の方は、髪の発達が変化し、髪が太くなる傾向があると報告されています。
カテゴリ 関連検査項目
肌・髪 髪のカール
検査項目概要
髪の形状は、ストレートヘア(直毛)、ウェーブーヘア(波打っているような波状毛)、カーリーヘア(一番癖毛な縮毛)の3つにわけられます。髪がカールする原因は次の通りにあげられます。
1.髪内部のシスチン結合(S-S結合)がかたよっている
2.コルテックス内部のタンパク質繊維の分布が均一でない
3.毛根がカーブしている。
対象遺伝子名
TCHHL1 TCHHL1遺伝子は内毛根鞘で毛髪の機械的強度を保つ機能があります。この遺伝子がGG型の方は毛髪の強度が低下し、カールしやすくなる傾向があると報告されています。
カテゴリ 関連検査項目
目の色
検査項目概要
目の色は肌の色等と同じようにメラニン色素の量の多少によって決まります。肌の色が薄い(白い)人は、瞳の色も薄かったりします。メラニン色素が多い順に『黒い瞳 => 茶色の瞳 => グリーンの瞳 => ブルーの瞳』に見えます。日照条件などにより、メラニン色素の量が多少変化します。
対象遺伝子名
HERC2 HERC2遺伝子は損傷した染色体の修復に機能します。この遺伝子がCT型、TT型の方は目の色が薄くなりやすいことが報告されています。
OCA2 OCA2遺伝子はメラニンの前駆体であるチロシンの輸送に関わる遺伝子です。この遺伝子がGA型、AA型の方は目の色が薄くなりやすいことが報告されています。
カテゴリ 関連検査項目
その他 匂い感知度
検査項目概要
におい物質は鼻腔最上部に存在する嗅覚受容体(においセンサー)で感知されます。一つのにおい分子に対していくつかの嗅覚受容体が、鍵と鍵穴が合うように反応します。また、においの濃度が変わると反応する嗅覚受容体の組み合わせが変わり、違う匂いとして感じられます。ヒトは約400種類の嗅覚受容体を持ち、その無限な組み合わせで、数十万種類のにおい物質を嗅ぎ分けることができます。
対象遺伝子名
OR11H7 OR11H7遺伝子は嗅覚受容体として、ある種の匂いのもととなる化学物質と結合し、においを感知する機能があります。この遺伝子がCT型、TT型の方は化学物質との結合力が低下し、においを感知しにくくなる傾向があると報告されています。
カテゴリ 関連検査項目
その他 痛みに対する敏感性
検査項目概要
女性は出産をするからか、男性より痛みに強いとよく言われまが、女性は特定の病気や状態の痛みを強く感じるようです。47の病気と痛みを伴う状態のなか、14の場合で、女性のほうが非常に大きい痛みを感じたという報告があります。首の痛み、関節痛、副鼻腔炎、ヘルニアなど痛みの強さに男女差が顕著で、他に消化器系、呼吸器系、循環系、感染症、外傷、中毒でも顕著な男女差がありました。
対象遺伝子名
COMT COMT遺伝子がTT型、AA型の方はβエンドルフィンの産生量が少なくなり痛みを感じやすくなる傾向があります。
カテゴリ 関連検査項目
その他 光くしゃみ反射
検査項目概要
光くしゃみ反射(ひかりくしゃみはんしゃ、photic sneeze reflexまたはlight sneeze reflex)とは、光刺激が誘因となって反射的にくしゃみが起こる現象です。屋内から晴天下の屋外に出た時や太陽の光が直接目に入った時など、まぶしさを感じると同時に起こります。この反射は日本人では約25%の人に現れます。優性遺伝によって子孫に伝えられると考えられ、光くしゃみ反射のある家系では複数の家族が光くしゃみ反射を持つことが多くなります。
対象遺伝子名
2q22.3 この遺伝子の機能は現在研究中ですが、この遺伝子がTC型、CC型では光くしゃみ反射のリスクが高くなる傾向があると報告されています。
カテゴリ 関連検査項目
体格・成長傾向 速筋・遅筋の発達
検査項目概要
速筋・遅筋の発達具合はACTN3タンパクを作る遺伝子によって異なります。CC型であれば、速筋が発達しやすくなり、TT型であれば遅筋の発達が亢進されます。つまり、一般にCC型は瞬発力、スピードを得意とし、TT型は持久力を得意としていると考えられます。CT型は、CC型とTT型の中間となるため、バランス型になると考えられます。
対象遺伝子名
ACTN3 ACTN3遺伝子は筋肉繊維の一つで瞬間的に大きな力を生み出す速筋を形成する機能があります。この遺伝子がTT型の方は速筋の発達が弱くなると報告されています。
カテゴリ 関連検査項目
その他 むずむず脚症候群
検査項目概要
足(脚)が「じっとしていられない感じ」、「むずむずする」、「痒い」、「痛い」、「虫が這うような」、「なんとも形容しがたい」症状を伴います。
対象遺伝子名
BTBD9 BTBD9遺伝子の機能は現在研究中ですが、この遺伝子がGA型、AA型の方は、むずむず脚症候群のリスクが高くなると報告されています。
カテゴリ 関連検査項目
食生活 アルコール代謝
検査項目概要
体内に吸収されたアルコールを分解するときには、途中でアセトアルデヒドという毒性の高い物質が作られ、この物質が酔いの原因になります。アセトアルデヒドを分解するアセトアルデヒド脱水素酵素がよく働く人、働きが弱い人、まったく働かない人の3種類が存在します。酵素がよく働く人は酒に強く、働きが弱い人は酒にやや弱く、まったく働かない人は飲酒を避けるべきです。
対象遺伝子名
ALDH2 ALDH2遺伝子は、アルコール代謝の中間産物である毒性を持つアセトアルデヒドを分解し、無毒化する機能があります。この遺伝子が*1/*2型、*2/*2型の方は酵素活性が弱く、アルコール摂取時に顔が赤くなる傾向があると報告されています。
カテゴリ 関連検査項目
肺・呼吸器 鼻炎・アレルギー
検査項目概要
アレルギー性鼻炎(アレルギーせいびえん、allergic rhinitis, 略 AR )とは発作性反復性のくしゃみ、水性鼻汁、鼻閉を主徴とする鼻粘膜のI型アレルギーです。 鼻アレルギー(nasal allergy)とも呼ばれますが、この場合は鼻粘膜における炎症である鼻炎以外、すなわち副鼻腔などを含む鼻におけるアレルギー疾患全般を指します。しかしアレルギー性鼻炎と鼻アレルギーとはしばしば同義に用いられます。鼻過敏症(hyperesthetic rhinitis)と呼ぶこともありますが、これはさらに広義で、アレルギーの機序によらない鼻疾患、たとえば血管運動性鼻炎なども含みます。アレルギー性鼻炎には通年性と季節性があり、後者の代表的なものに花粉症があります。空気が乾燥する季節に限って、鼻炎を起こすケースもあります。
●気管支喘息とは成人の気管支喘息は「気道の炎症と種々の程度の気流制限により特徴づけられ、発作性の咳、喘鳴(ぜんめい)および呼吸困難を示す病気」と定義されています。また小児の気管支喘息は、「発作性の呼吸困難、喘鳴、咳などの気道閉塞(へいそく)による症状の繰り返す病気であり、その背景として多くは、気道の過敏性を伴う環境アレルゲン(アレルギーの原因物質)による慢性のアレルギー性炎症が存在する」という難しい定義があります。やさしく表現すると、アレルゲンや生活環境から生じる刺激物質などにより、気道が過敏に反応して内腔が狭くなり、その結果突然咳が出て、ゼーゼー・ヒューヒューといった音を伴う呼吸となり、息苦しくなる病気です。しかも繰り返すことが特徴です。
●気管支喘息の疫学気管支喘息は、重症の発作を起こすと死亡することもあり、年間に6,000人前後が死亡しています。年齢別に見ると、男女とも15〜29歳の若年層で増加の傾向を示しています。さらに、死亡例を気管支喘息の重症度別に見たときに小児・成人ともに、軽症、中等症の気管支喘息患者での増加が指摘されています。
対象遺伝子名
IL12RB1 IL12RB1遺伝子は免疫反応においてアレルギー反応を抑制する機能があります。この遺伝子がAA型の方はIL12RB1遺伝子の発現が低下し、免疫反応のバランスが崩れ、アレルギー反応を起こすリスクが高くなると報告されています。
GSDMB GSDMB遺伝子の機能は現在研究中ですが、この遺伝子がCT型、TT型の方はGSDMB遺伝子の発現が上昇し、喘息の発症リスクが高くなると報告されています。
CHI3L1 CHI3L1遺伝子の機能は現在研究中ですが、この遺伝子がGC型、CC型ではCHI3L1遺伝子の発現が増加するため、喘息の発症リスクが高くなると報告されています。
IL13 IL13遺伝子は、サイトカインとしてIgE抗体産生を促す機能があります。この遺伝子がGA型、AA型の方は、IL13の働きが強くなり、IgE抗体が産生されやすくなるため、アレルギー反応を起こすリスクが高くなると報告されています。
カテゴリ 関連検査項目
眼・耳・鼻 加齢黄斑変性
検査項目概要
加齢により網膜の中心部である黄斑に障害が生じ、見ようとするところが見えにくくなる病気です。加齢黄斑変性は一般には馴染みの薄い病名かもしれませんが、欧米では成人の失明原因の第1位で珍しくない病気です。日本では比較的少ないと考えられていましたが、社会の高齢化と生活の欧米化により近年著しく増加しており、失明原因の第4位となっています。50歳以上の人の約1%にみられ、高齢になるほど多くみられます。比較的最近まで治療法がなかったのですが、最近いくつかの治療法が新たに開発されて、早く見つければある程度の視力が維持できるようになってきました。
対象遺伝子名
ARMS2 ARMS2遺伝子の機能は現在研究中ですが、この遺伝子がCA型、AA型の方は加齢黄斑変性の発症リスクが高くなると報告されています。
CFH CFH遺伝子の機能は現在研究中ですが、この遺伝子がAG型、GG型の方は加齢黄斑変性の発症リスクが高くなると報告されています。
HTRA1 HTRA1遺伝子はたんぱく質を分解する機能を持ち、網膜血管形成に重要な役割を持っています。この遺伝子がCT型、TT型の方は加齢黄斑変性症の発症リスクが高くなると報告されています。
カテゴリ 関連検査項目
骨・関節 リウマチ
検査項目概要
【関節リウマチとは?】関節リウマチとは、手足をはじめとする全身の関節に激しい痛みや腫れを起こす病気です。原因は不明のため完治することは難しく、進行すると関節が変形して日常生活にも支障をきたすことがあります。さらに心臓や消化器などで血管炎を起こしたり、心筋梗塞や重い肺炎を引き起こすような「悪性関節リウマチ」へ進展することもあります。 悪性関節リウマチは厚生労働省の「特定疾患治療研究事業対象疾患」、いわゆる原因が不明で治療法が確立されていない難病に指定されており、医療費の自己負担分について公的な補助を受けることができます。
対象遺伝子名
HLA HLA遺伝子は免疫機能の中心的な働きをする機能があります。この遺伝子がCT型、TT型の方は免疫疾患であるリウマチの発症リスクが高くなると報告されています。
PADI4 PADI4遺伝子はリウマチの原因のひとつとなるシトルリン化タンパク質をつくる機能があります。この遺伝子がAG型、GG型の方はシトルリン化タンパク質が蓄積しやすく、リウマチの発症リスクが高くなると報告されています。
カテゴリ 関連検査項目
骨・関節 変形性関節症/骨関節炎
検査項目概要
変形性関節炎は、「関節軟骨の変性・摩耗とその後の軟骨・骨の新生増殖、および二次性滑膜炎などに基づく進行性の変性関節疾患」と定義されます。つまり、まず何らかの原因で関節の軟骨が傷み、すり減ると、人間の体はそれを修復しようとします。しかし正常な状態に修復することは出来ず、周囲の負担のかかっていない部位に異常軟骨や骨棘として増殖します。こうして関節の変形が進みます。こうした変化に伴い、関節内の滑膜という組織が炎症を起こし異常に増殖して、関節内に水が貯まります。加齢とともに、体の関節にある軟骨が損傷してしまい関節炎になる場合もあります。この場合を骨関節炎と言います。
対象遺伝子名
COL6A4P1 (DVWA) DVWA遺伝子は細胞骨格の1種であるベータチューブリンと結合して関節部を保護する機能があります。この遺伝子がAG型、GG型の方はベータチューブリンとの結合が弱まり、関節炎の発症リスクが高くなると報告されています。
PTGS2、PLA2G4A 遺伝子の特定に至っていませんが、この部位の近傍にPTGS2及びPLA2G4A遺伝子が存在し、これらは細胞の増殖や分化に関わるホルモンの代謝を制御する機能があります。この部位がAG型、GG型の方は関節炎の発症リスクが高くなると報告されています。これまでのデータでは日本人でAA型以外の遺伝子型は現れていませんが、今後の研究の拡大により現れる可能性があります。
カテゴリ 関連検査項目
骨・関節 腰痛
検査項目概要
言葉通り、腰の周辺がチクチクと痛む症状の事です。ただ、腰痛は痛みを伴う場所によって、原因も治療法もまったく違います。
対象遺伝子名
CILP CILP遺伝子は軟骨の形成に機能しています。この遺伝子がTC型、CC型の方は腰部椎間板症の発症リスクが高くなると報告されています。
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