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乳がんの遺伝的リスク

2016/12/14

 2013年にハリウッド女優のアンジェリーナ・ジョリーさんが、「遺伝性の乳がん・卵巣がん」の原因の一つであるBRCA1遺伝子に変異が見つかり、乳がんの発症リスクが87%になることがわかったため、乳がんの予防として両乳腺を切除する手術を受けたことを公表(1)、世界に大きなインパクトを与えました。日本でも注目を集め、大きな話題になりました。

BRCA遺伝子

 「遺伝性の乳がん・卵巣がん」は医学用語では、遺伝性乳がん・卵巣がん症候群(HBOC; Hereditary Breast and Ovarian Cancer)と呼び、乳がん患者の7~10%が該当するといわれています(2)。その原因はBRCA1遺伝子、BRCA2遺伝子の変異であることが報告されており、生涯で発症する確率は60~80%、また乳がんの再発リスクや卵巣がん発症リスクが高いことも報告されています(2)。

 7~10%という数字はあまり多く感じられないかもしれませんが、日本における乳がん患者の2012年全国推計値は73,997人と報告されており(3)、少なくとも約5,000人が該当することになります。

 定期的に検査を受けることがとても大切ですが、BRCA1遺伝子、BRCA2遺伝子の変異に関する検査の相談や実施に関しては、高度な専門性が必要となります。特定非営利活動法人日本HBOCコンソーシアムのホームページでは実施可能な病院等の情報が開示されています(4)。自己判断はせず、まずは専門医に相談してみましょう。

他の遺伝子の影響は?

 さて乳がんの遺伝的な要因としては、BRCA1遺伝子、BRCA2遺伝子の変異が大きく影響していますが、ほかの遺伝子の影響はないのでしょうか?

 Zhang L, Long X(5)らの研究により、BRCA1遺伝子、BRCA2遺伝子の変異ほど影響力はありませんが、乳がん発症リスクに影響のある遺伝子多型が報告されました。
 彼らは複数の論文のデータを集めたメタアナリシスという統計手法を用いて、TOX3遺伝子の3つの遺伝子多型を調べ、アジア人集団においてはrs3803662とrs8051542の2つが、乳がんのリスクに影響を及ぼすことがわかりました。
 TOX3遺伝子は乳がんの骨転移で発現が上昇していること、染色体構造になんらかの影響を与えていることが推察されておりますが、その機能は現時点では不明のようです。

 今回、BRCA1遺伝子とBRCA2遺伝子の変異以外で、乳がんに影響のあるアジア人の遺伝子多型としてTOX3遺伝子を紹介しましたが、ほかにもいろいろな遺伝子多型が報告されていますので、またの機会にご紹介したいと思います。研究の進捗は早いので、将来もっと優れた遺伝子マーカーが見つかるかもしれませんね。


参考文献
(1)Home > About us > Cancer news > Science blog > Angelina Jolie, inherited breast cancer and the BRCA1 gene
http://scienceblog.cancerresearchuk.org/2013/05/14/angelina-jolie-inherited-breast-cancer-and-the-brca1-gene/
(2)日経メディカルONCOLOGY 2012/7/4 "3学会共同で日本人BRCA遺伝子変異陽性患者のデータベース運用へ──班研究最終報告より【乳がん学会2012】"
http://medical.nikkeibp.co.jp/leaf/all/gakkai/sp/jbcs2012/201207/525749.html
(3)がん情報サービス 最新がん統計 3.がん罹患1)どの部位のがん罹患が多いか
http://ganjoho.jp/reg_stat/statistics/stat/summary.html
(4)日本HBOCコンソーシアム カウンセリング・検査施設一覧
http://hboc.jp/facilities/index.html
(5)Zhang L, Long X. Association of three SNPs in TOX3 and breast cancer risk : Evidence from 97275 cases and 128686 controls. Sci Rep. 2015 Aug 4;5:12773

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