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遺伝子図鑑

カテゴリ 関連検査項目
骨・関節 痛風
検査項目概要
尿酸の結晶が起こす病気です。痛風は、尿酸の結晶が関節に沈着して起こる病気です。痛風の発作は、関節が赤くはれあがり激しい痛みを伴うのが特徴です。ある日突然起こり、放っておくと1〜2週間位でおさまります。しかし、そのままにしていると数年のうちに必ず再発し、だんだん慢性化していきます。 発作がおさまっている間はなんの症状もありませんが、放っておくと尿酸の結晶が関節だけでなく腎臓にも沈着し、腎障害等を引き起こします。また、痛風結節といわれる尿酸のかたまりが、耳や足の親指、肘の関節などにできたりします。痛風はこれらの病気の警鐘の役割をしているともいえます。
対象遺伝子名
SLC2A9 SLC2A9遺伝子は尿酸を輸送・排出する機能があります。この遺伝子がAA型、TT型、GG型の方は、尿酸の排出に異常をきたしやすくなり、痛風の発症リスクが高くなると報告されています。
ABCG2 ABCG2遺伝子は腎臓近位尿細管細胞で発現し、プリン環核酸類似体の輸送を行う機能があります。この遺伝子がGT型、TT型の方は痛風の発症リスクが高くなると報告されています。
カテゴリ 関連検査項目
その他 群発頭痛
検査項目概要
群発頭痛は片側の眼窩周辺から前頭部、側頭部にかけての激しい頭痛が数週から数ヵ月の期間,群発的に出現する頭痛で、夜間・睡眠中に頭痛発作が起こりやすいのが特徴です。群発頭痛の発症年齢は通常 20 〜 40 歳代,男性における有病率は女性の 3 〜 7 倍です。
対象遺伝子名
HCRTR2 HCRTR2遺伝子は神経ペプチドのオレキシンの受容体としての機能があります。この遺伝子がGG型の方は群発頭痛の発症リスクが高くなると報告されています。この遺伝子の群発頭痛発症における役割は現在研究中です。
カテゴリ 関連検査項目
内分泌・血液・代謝 2型糖尿病
検査項目概要
糖尿病には、インスリン欠乏による「1型糖尿病」と、インスリンがうまく働かない「2型糖尿病」があります。「1型糖尿病」は先天的なものが多く、ウイルス感染や免疫系の遺伝的要因が関係しているのではないかといわれ、日本人には比較的少ないようです。インスリンを使って血糖値を管理すれば、日常生活には差し障りありません。 いっぽう、「2型糖尿病」は、遺伝的な要因も推測されていますが、大部分は食べすぎ・飲みすぎ、オーバーウエイト、運動不足、ストレスなど、いわゆる生活習慣に関係しているといわれています。生活習慣の乱れによってインスリンが出にくくなったり、インスリンを受け取る細胞の感受性が鈍くなったりして、高血糖の状態が慢性化したものです。
対象遺伝子名
SORBS1 SORBS1遺伝子はインスリンシグナル伝達を行う機能があります。この遺伝子がGA型、AA型の方はシグナル伝達が弱まることで、インスリンの働きが低下し、糖尿病の発症リスクが高くなると報告されています。
PPARG PPARG遺伝子は脂肪細胞の肥大化を促進する機能があります。この遺伝子がCC型の方はPPARG遺伝子の発現量が高く、脂肪細胞の肥大化が起こりやすくなるため、肥満・糖尿病の発症リスクが高くなると報告されています。
IGF2BP2 IGF2BP2遺伝子はインスリンの作用を調節する機能があります。この遺伝子がGT型、TT型の方はインスリンの作用が低下して糖尿病の発症リスクが高くなると報告されています。
HHEX HHEX遺伝子は血液細胞の発生を調節する機能があります。この遺伝子がTC型、CC型の方は糖尿病の発症リスクが高くなると報告されています。この遺伝子の糖尿病発症における役割は現在研究中です。
SLC30A8 SLC30A8遺伝子は膵臓で亜鉛を細胞内に取り込み、インスリンの成熟や保存を促す機能があります。この遺伝子がTC型、CC型の方はインスリンレベルを高く維持できず、糖尿病の発症リスクが高くなると報告されています。
WFS1 WFS1遺伝子は細胞内のカルシウムイオン濃度を一定に保つ機能があります。この遺伝子がTC型、CC型の方は糖尿病の発症リスクが高くなると報告されています。この遺伝子の糖尿病発症における役割は現在研究中です。
CDKN2A/B CDKN2A/B遺伝子は細胞周期の進行を遅らせる機能があります。この遺伝子がCT型、TT型の方は糖尿病の発症リスクが高くなると報告されています。この遺伝子の糖尿病発症における役割は現在研究中です。
UCP2 UCP2遺伝子は水素イオンの流入・流出によりエネルギーを熱の形で消費する機能があります。この遺伝子がTC型、CC型の方は2型糖尿病の発症リスクが高くなると報告されています。
CDKN2B-AS1 - DMRTA1 遺伝子特定に至っていませんが、この部位の近傍に細胞増殖に重要な役割を持っているCDKN2B-AS1遺伝子が存在します。この部位がGA型、AA型の方は2型糖尿病の発症リスクが高くなると報告されています。
CDKAL1 CDKAL1遺伝子の機能は明確になっていませんが、この遺伝子がAG型、GG型の方は2型糖尿病の発症リスクが高くなると報告されています。
MAEA MAEA遺伝子は赤芽球の成熟化に機能を持っています。この遺伝子がGC型、CC型の方は2型糖尿病の発症リスクが高くなると報告されています。
カテゴリ 関連検査項目
心臓・循環器・脳 脳梗塞(心原性脳塞栓)
検査項目概要
脳血栓は、脳の血管に動脈硬化などが起こり、細くなった部分に血栓が詰まった状態です。血圧が低下すると血流がさらに弱まるため、血圧の低い睡眠中や起床時に起こりやすい病気です。突然、手足に力が入らなくなったりする症状が出たら要注意で、そこから少しずつ麻痺が進んでいくケースが一般的です。症状は、動脈硬化とともに徐々に進行していきますが、発症の兆候としては頭痛、めまい、言語障害、半身麻痺などが見られます。 脳塞栓は、血栓が血液の流れに乗って脳の血管の中に入り、血流を止めてしまう状態です。発作は突然起こり、手足のしびれ・麻痺、ろれつが回らなくなるなどのほか、言葉が出ない、人の顔の判断がつかない、道が分らない、など痴呆に似た症状が出ることもあります。
対象遺伝子名
CYBA CYBA遺伝子は白血球の表面で活性酸素を産生し、生体を防御する機能があります。しかし過剰な活性酸素は虚血性脳血管疾患(脳梗塞など)の発症に関与していると考えられています。この遺伝子がCT型、TT型の方は脳梗塞の発症リスクが高くなると報告されています。
カテゴリ 関連検査項目
消化器 胆石
検査項目概要
胆石は、胆嚢や胆管(胆道)に形成された結晶の集合体で、大部分はコレステロールでできています。結石が胆嚢内にある場合を胆石症、胆管内にある場合を胆管結石症といいます。 胆石形成の危険因子は高齢、肥満、洋風の食生活、胆石の家族歴などがあります。
対象遺伝子名
ADRB3 ADRB3遺伝子は胆嚢収縮を調節する機能があります。この遺伝子がTC型、CC型の方は胆嚢収縮が影響を受け、胆石ができやすくなる傾向があると報告されています。
カテゴリ 関連検査項目
心臓・循環器・脳 心筋梗塞
検査項目概要
冠動脈で動脈硬化を起こした部分がさらに血栓で完全に詰まった状態になった場合を心筋梗塞といい、激しい胸痛や呼吸困難、脈の乱れを起こします。
対象遺伝子名
CDKN2B-AS CDKN2B-AS遺伝子は細胞周期を調節する機能があります。AG型、GG型では心筋梗塞の発症リスクが高くなると報告されています。この遺伝子の心筋梗塞発症における役割は現在研究中です。
カテゴリ 関連検査項目
その他 円形脱毛症
検査項目概要
主に頭に円形型の脱毛巣ができます。人により、ひとつだけできるものから、頭髪全体が抜けるもの、さらに眉毛、まつ毛、陰毛や体毛など、ほぼ全身の毛が抜けるなど症状は様々です。発症の要因は免疫機能の低下及び強い精神的ストレスを発生した時に現れやすいと考えられております。
対象遺伝子名
ULBP6 ULBP6遺伝子は複数のシグナル伝達を活性化し、サイトカインおよびケモカインを産生する機能があります。この遺伝子がCT型、TT型の方は円形脱毛症の発症リスクが高くなると報告されています。
HLA-DQA2 HLA-DQA2遺伝子は免疫担当細胞にしか発現しないHLAクラスⅡの一つの遺伝子であり、免疫反応に関与しています。この遺伝子がAG型、GG型の方は免疫力が低下することにより、円形脱毛症の発症リスクが高くなると報告されています。
IL2RA IL2RA遺伝子はサイトカインの一つであるIL2の受容体として液性免疫反応を調節する機能があります。この遺伝子がTC型、CC型の方は免疫力が低下することにより、円形脱毛症の発症リスクが高くなると報告されています。
カテゴリ 関連検査項目
心臓・循環器・脳 片頭痛
検査項目概要
頭の片面の頭痛、もしくは両面の頭痛が4〜72時間継続して起こることが基本であり、下記の診断基準に該当する症状がある事を表します。(国際頭痛分類第2版、2004年)
A. B〜D を満たす頭痛発作が5 回以上ある
B. 頭痛の持続時間は4〜72 時間(未治療もしくは治療が無効の場合)
C. 頭痛は以下の特徴の少なくとも2 項目を満たす
1.片側性
2.拍動性
3.中等度〜重度の頭痛
4.日常的な動作(歩行や階段昇降などの)により頭痛が増悪する、あるいは頭痛のために日常的な動作を避ける
D. 頭痛発作中に少なくとも以下の1 項目を満たす
1.悪心または嘔吐(あるいはその両方)
2.光過敏および音過敏E. その他の疾患によらない
対象遺伝子名
PRDM16 PRDM16遺伝子はDNAと結合して転写を調節する機能があります。この遺伝子がTC型、CC型の方は片頭痛の発症リスクが高くなると報告されています。この遺伝子の片頭痛発症における役割は現在研究中です。
TRPM8 TRPM8遺伝子は温度感受性イオンチャネルの一つで、28度以下の冷刺激あるいはメントール(ミントの成分)によって活性化され、イオンの取り込み・排出を行う機能があります。この遺伝子がCT型、TT型の方は片頭痛の発症リスクが高くなると報告されています。この遺伝子の片頭痛発症における役割は現在研究中です。
LRP1 LRP1遺伝子は神経のグルタミン酸シグナル伝達を調節する機能があります。この遺伝子がCT型、TT型の方は片頭痛の発症リスクが高くなると報告されています。この遺伝子の片頭痛発症における役割は現在研究中です。
カテゴリ 関連検査項目
生殖器・泌尿器 尿路結石症
検査項目概要
「尿路」に石ができる病気で、その素材は尿に溶けこんでいるカルシウムやシュウ酸、リン酸などです。これらのミネラル物質が何らかの原因で結晶となり、有機物質も巻き込んで石のように固まってしまいます。 その結果、尿が出にくくなり、急激な激痛で救急車を呼ぶものの、病院に辿りついた時には激痛がおさまっている場合が多く報告されております。男女比が2:1で男性に多くみられ、遺伝子に加え代謝異常やホルモン、薬などの原因により発症する事が分かっておりますが、原因がまだ明確でない部分もあります。
対象遺伝子名
UMOD UMOD遺伝子は尿路結石の原因となるカルシウムの結晶化を防ぐ機能があります。この遺伝子がTC型、CC型の方は尿路結石症の発症リスクが高くなると報告されています。
カテゴリ 関連検査項目
体質 悪玉コレステロール量
検査項目概要
血液中のコレステロールは、たんぱく質と結合しリポタンパク複合体を形成します。LDL(低比重リポタンパク)に運ばれているコレステロールはLDLコレステロールと呼ばれていまして、肝臓のコレステロールを体中に運んでいます。 LDLコレステロールが増えると、体中に運ばれるコレステロールが増えて動脈硬化を促進する傾向になるため、LDLは「悪玉コレステロール」と呼ばれています。
対象遺伝子名
ABCG8 ABCG8遺伝子は食事性コレステロールの選択的な輸送を行う機能があります。この遺伝子がTG型、GG型の方は悪玉コレステロールの血中濃度が高くなると報告されています。これまでのデータでは日本人でTT型以外の遺伝子型は現れていませんが、今後の研究の拡大により現れる可能性があります。
LDLR LDLR遺伝子は血液中のLDLコレステロール(悪玉コレステロール)と結合して細胞内に取り込む機能があります。この遺伝子がTG型、GG型の方は悪玉コレステロールの血中濃度が高くなると報告されています。
CELSR2 (SORT1) SORT1遺伝子は細胞内でタンパク質を輸送する機能があります。この遺伝子がCT型、TT型の方は悪玉コレステロールの血中濃度が高くなると報告されています。この遺伝子のLDLコレステロール(悪玉コレステロール)の血中濃度における役割は現在研究中です。
HMGCR HMGCR遺伝子はコレステロール合成の調節に関与しています。この遺伝子がAT型、TT型の方は悪玉コレステロール量が減少する傾向があると報告されています。
APOB APOB遺伝子は肝臓に存在し、リポタンパク質の構成成分となります。この遺伝子がGA型、AA型の方は悪玉コレステロール量が増加する傾向があると報告されています。
FADS1 FADS1遺伝子は脂肪酸の不飽和度の調節に関与しています。この遺伝子がCT型、TT型の方は悪玉コレステロール量が減少する傾向があると報告されています。
HPR HPR遺伝子はヘモグロビンを分解するために必要なたんぱく質を生産し、ヘモグロビンと結合します。この遺伝子がGA型、AA型の方は悪玉コレステロール量が増加する傾向があると報告されています。
PCSK9 PCSK9遺伝子は肝臓、腸、腎臓でみられコレステロールや脂肪酸の代謝において大切な役割を持ちます。この遺伝子がAG型、GG型の方は悪玉コレステロール量が増加する傾向があると報告されています。
PSRC1 PSRC1遺伝子は染色体の分離に関与していますが、血清中のLDLコレステロール濃度にも関与しているといわれています。この遺伝子がAG型、GG型の方は悪玉コレステロール量が減少する傾向があると報告されています。
ABO - LCN1P2 ABO遺伝子は血液型(A,B,AB,O) の決定に重要な機能を持ちます。この遺伝子がCT型、TT型の方は悪玉コレステロール量が増加する傾向があると報告されています。
TIMD4 TIMD4遺伝子はT細胞の増殖やシグナル伝達の調節に関与しています。この遺伝子がCT型、TT型の方は悪玉コレステロール量が減少する傾向があると報告されています。
カテゴリ 関連検査項目
その他 疲労
検査項目概要
ストレスや過度の身体活動が原因で活性酸素が大量発生すると、体内のバランスが崩れ身体が持つ恒常性だけでは対応できなくなります。NQO1は活性酸素の産生を抑制する抗酸化酵素でありながら、運動に必要なエネルギーを助けるユビキノン(コエンザイムQ10)の産生に関与します。
対象遺伝子名
NQO1 NQO1遺伝子はユビキノン(CoQ10)などの安定化や抗酸化・抗ストレスの機能があります。この遺伝子がCT型、TT型の方は還元力が弱まる傾向があり、環境やストレスの影響により疲れやすくなると考えられます。
カテゴリ 関連検査項目
炎症 炎症
検査項目概要
外傷・やけど,細菌の侵入,薬物・放射線の作用などに対して, 生体に起こる防御的反応です。体の一部に充血・はれ・発熱・痛みなどの症状を起こします。炎症は急性炎症と慢性炎症に分けられます。経過がすみやかで早期に終息する炎症を急性炎症といい、組織障害が長期にわたる場合や,原因となる病原がなかなか処理されず炎症が4週間以上に長引く場合を慢性炎症といいます。
対象遺伝子名
mEPHX1 mEPHX1遺伝子は外来性の異物を体外に排出する形に変換する機能があります。この遺伝子がTC型、CC型の方は酵素活性が低下し、外来性の異物を原因とする炎症を起こしやすくなる傾向があると考えられます。
LEPR - PDE4B 遺伝子の特定に至っておりませんが、この部位の近傍に脂肪代謝の調節や造血に関与しているLEPR遺伝子が存在します。この部位がAG型、GG型の方は炎症反応が減少する傾向があると報告されています。
RPL12P33 - HNF1A-AS1 遺伝子の特定に至っておりませんが、この部位の近傍に聴覚細胞の分化と卵胞形成に関与しているLEF1遺伝子が存在します。この部位がCA型、AA型の方は炎症反応が減少する傾向があると報告されています。
CRPP1 - CRP 遺伝子の特定に至っておりませんが、この部位の近傍に生体防御機構である凝集や食作用促進に関与するCRP遺伝子が存在します。この部位がCT型、TT型の方は炎症反応が減少する傾向があると報告されています。
カテゴリ 関連検査項目
その他 解毒
検査項目概要
解毒とは、生体内に侵入した,あるいは体内で発生した有毒物質を無毒化し排出することを示します。主に肝臓が重要な役割を果たし、有毒物質を無害な物質に変化させる解毒機能を持っています。
対象遺伝子名
GPX1 GPX1遺伝子は活性酸素である過酸化水素を還元し無毒化する機能があります。この遺伝子がAG型、GG型の方は酵素活性が低下し、過酸化水素が蓄積しやすくなる傾向があると考えられます。
カテゴリ 関連検査項目
血液・代謝 血液中のIgG濃度
検査項目概要
身体を構成する自己成分とそうでない非自己成分を識別し、非自己 を体外に追い出して自分自身の生体の保全維持をするためのシステムです。免疫力が低下すると、免疫不全病が起こり生命を脅かす感染が起こされます。また、反対に、免疫系の異常により、正常組織を非自己として認識し、外来生物に対するように攻撃を加える病気もあります。これらを自己免疫疾患といいます。
対象遺伝子名
TNFRSF13B TNFRSF13B遺伝子はB細胞やT細胞機能の刺激や体液性免疫の調節に関与する遺伝子です。この遺伝子がAG型、GG型の方はIgG濃度が増加する傾向があると報告されています。
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