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写真は記事のイメージで本文とは直接関係ありません。Credit to Nate Grigg, クリエイティブ・コモンズ 表示 2.0 一般
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赤ん坊の時に良く泣く子は遺伝子変異が原因の可能性あり?

2016/06/03

京都大学の研究グループの報告によると、はっきりした理由がないのに良く泣く、いわゆる「癇(かん)が強い」子供は、ある遺伝子変異の可能性がある事が分かりました。

手足の痛みが引き起こす病気の可能性

赤ちゃんが泣く主な理由は、空腹や排泄であることが多いのですが、そのようなはっきりした理由もなく泣いて、お母さんが困っている姿をよく見かけます。これはもしかすると寒さや悪天候、体調不良などで引き起こされる手足の痛みが原因かも知れません。京都大学は、日本の3つの県にお住まいのご家庭に対して遺伝子解析を行いました。その結果、SCN11A遺伝子のp.R222H及びp.R2225に変異があると、幼児期では手足が痛くなり、思春期にはその症状が徐々に治まっていくことが分かりました。同研究グループはこの疾患を今まで発見されていなかった新たな遺伝子疾患だとして、「小児四肢痛発作病」と名付けました。 

成長するに連れて痛みが軽くなるので見過ごされていたのですが、潜在患者の数は意外と多いのではないかと考えられています。今後の研究で治療法が開発されることが期待されています。

参考文献
http://www.kyoto-u.ac.jp/ja/research/research_results/2016/documents/160527_1/01.pdf

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遺伝子 変異 SCN11A遺伝子 小児四肢痛発作病
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