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年々増加しているあの病気。原因となる3つの遺伝子が明らかに!

2015/10/26

進行性の動脈硬化に伴い、下肢の血管が慢性的に閉塞する症状をきたす閉塞性動脈硬化症。高齢者における罹患率が10%近くと言われています。また、食生活の欧米化と高齢化により、患者数は年々増加しているとも言われる疾患です。この閉塞性動脈硬化症の発症に関わる遺伝子が発見されました。

閉塞性動脈硬化症とは?

足の血管の動脈硬化が進み、血管が細くなったり詰まったりして、充分な血流が保てなくなる症状を特徴とする病気です。そのため、血液の流れが悪くなり、歩行時に足のしびれ、痛み、冷たさを感じます。また進行すると、安静時に症状が現れることもあります。重症の場合、下肢の壊死に至ることもあり、早期の診断が治療の鍵となっています。 リスク要因としては他の動脈硬化性疾患と同様に、高血圧、糖尿病、脂質異常症、喫煙などが挙げられますが、遺伝的要因もあるようです。2015年10月21日に理化学研究所よる発表によると、閉塞性動脈硬化症の発症に関わる新たな3つの変異(SNP,一塩基多型)が発見されました。研究チームは、日本人の閉塞性動脈硬化症患者785人と非患者3,383人を対象に、約43万個のSNPを用いたゲノムワイド関連解析を行いました。次にこの解析結果から、上位500個のSNPについて被験者を増やし、閉塞性動脈硬化症患者3,164人、非患者20,134人で再び解析した結果、確かな統計学的有意性を示す3つのSNP (IPO5/RAP2A、EDNRA、HDAC9遺伝子領域)を同定したようです。

閉塞性動脈硬化症に関わる遺伝子領域の発見は、今回が世界で初めてです。 閉塞性動脈硬化症の早期発見や新たな治療法の開発に繋がるのでしょうか。今後に期待したいですね!

参考文献
http://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0139262
http://www.riken.jp/pr/press/2015/20151022_1/

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遺伝子 SNP 閉塞性動脈硬化症 血管 IPO5 RAP2A EDNRA HDAC9

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