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えっ本当?1つの遺伝子変異が心臓発作のリスクを半減させる?

2015/03/03

1つの疾患に対しては、何種類もの遺伝子と環境要因が重なって発症するのが一般的です。しかし、米国・マサチューセッツ総合病院の新たな研究によると、たった1つの遺伝子の変異が心臓発作のリスクに大きく影響を与えていることが判明しました。

キーワードはLDLコレステロール

研究チームは、ヨーロッパ、アフリカ、南アジア系の冠動脈疾患にかかったことがある人とそうでない人を対象に研究を行いました。その結果、NPC1L1タンパク質が上手く機能しないような遺伝子変異を持つ場合、LDLコレステロール値が平均12mg/dL低くなり、冠動脈性疾患のリスクがほぼ半減していることが分かったそうです。研究では、およそ650人に1人がこの遺伝子変異を持っていたことも判明しました。 冠動脈疾患は、虚血性心疾患とも呼ばれ、「狭心症」と「心筋梗塞」の2つの病態があります。どちらも胸が締め付けられるような痛みが症状として現れ、最悪の場合死に至る場合もある疾患です。高血圧、高脂血症、糖尿病、肥満、喫煙等が主な原因と考えられています。原因の1つとなる、脂質異常症の処方薬に、「エゼチミブ」という薬があり、これはNPC1L1タンパク質の機能を抑制し、LDLコレステロール値を低下させる薬です。 今回の研究では、エゼチミブが冠動脈疾患のリスクを低下させるかどうかについても研究が行われました。しかし、LDLコレステロール値が低下することは確認できましたが、それが冠動脈疾患のリスクを低下させることに繋がるかどうかは現段階では確認できなかったそうです。

今回の発見は、冠動脈疾患予防のための大きな一助となるでしょう。

自分の冠動脈疾患リスクが気になる方は、GeneLife Genesisがおススメです。

参考文献
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Inactivating+Mutations+in+NPC1L1+and+Protection+from+Coronary+Heart+Disease

提供元: Geno(ジーノ)|遺伝子の?を!に変える

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