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アカデミー賞受賞で話題の「博士と彼女のセオリー」、スティーブン・ホーキング博士が戦い続けた病気とは?

2015/04/22

天才天体物理学者、スティーブン・ホーキング博士の生涯を描いた「The Theory of Everything(博士と彼女のセオリー)」は、日本でも話題となりました。 ホーキング博士は、ケンブリッジ大学大学院に入学した年に、ALS(筋萎縮性側索硬化症)を発症し、長くても余命2年と宣告されました。しかし彼は、病気と闘いながらもブラックホールの研究を続け、物理学や現代宇宙論に大きな功績を残しました。今年73回目の誕生日を迎えましたが、未だに後世に多大な影響を与え続けています。

博士が抱えている病気とは?

ホーキング博士が戦ってきたALS(筋萎縮性側索硬化症)は、別名「ルーゲリック病」とも言います。MLB(メジャーリーグベースボール)の国民的人気選手、ルー・ゲリック選手に由来していると言われ、彼の一生を描いた映画「打撃王」により、その病名が知られることとなりました。2014年には、ALS研究支援のための運動「アイス・バケツ・チャレンジ」が話題となり、日本でも耳にした人が多いことでしょう。ALSは、運動神経細胞のみ死滅する疾患です。筋力だけが低下していき、知能や意識は正常なままであることが特徴です。ホーキング博士が偉大な研究成果を残すことが出来たのは、病気が知能に影響を与えることがなかったことも要因の1つと言えるでしょう。映画でも描かれているように、病気は徐々に進行していきます。始めは腕や脚、顔の筋肉麻痺から始まりますが、症状が進行するにつれて全身の筋肉を動かすことが難しくなり、車いすに依存する生活となります。

原因は遺伝子にもある?

ALSは、遺伝性のALSと家族性ALSに分類されますが、どちらもまだ原因は明らかになっていません。遺伝性ALSは、患者の20%に21番染色体上の変異が発見されており、現在までに全部で8か所の遺伝子変異が関わっていると報告されています。最近の研究では、細胞を掃除する機能を持つ遺伝子の変異もALSに関わっている可能性があることが発見されました。しかしそ原因の1つ1つはまだ断片的であり、根本的な治療方法は現段階では見つかっていません。病気に負けることなく、自分の人生を全うしてきたホーキング博士の生き様は、私たちに様々な気づきと勇気を与えてくれます。


参考文献
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Haploinsufficiency+of+TBK1+causes+familial+ALS+and+fronto-temporal+dementia

提供元: Geno(ジーノ)|遺伝子の?を!に変える

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